7738例羊水染色体核型分析

目的 探讨羊水穿刺胎儿对7738例妊娠中、晚期孕妇经腹羊膜腔穿刺,染色体检查的指征及羊水穿刺产前诊断的有效性和安全性.方法 采用羊水细胞原代培养,制备染色体,G显带进行染色体核型分析.结果 7738例羊水穿刺术中,检出异常核型375例,异常率为4.85%.其中,21三体191例(51.34%),18三体55例(14.79%),13三体7例(1.88%),22三体1例(0.27%),多倍体2例(0.54%),标记染色体6例(1.61%),性染色体异常44例(11.83%)(分别是12例47,XXY;4例47,XYY;10例47,XXX和18例45,X),嵌合体8例(2.15%),结构异常61例(16.27%).375例异常核型中,48例(12.90%)染色体异常是孕妇高龄,52例(13.99%)是血清学筛查高风险,120例(32.00%)是无创产前筛查(NIPT)检测高风险,6例(1.61%)是不良孕产史,139例(37.63%)是超声异常,8例(2.15%)是夫妻一方染色体异常,2例(0.54%)有家族遗传病史.结论 在产前诊断过程中,要结合血清学筛查结果、NIPT检测、超声检查和侵入性产前诊断方法的联合应用,以避免染色体异常患儿的出生,提高我国人口素质.