白质消融性脑白质病临床与基因分析

目的 探讨3例白质消融性脑白质病(VWM)患儿的临床表现及其分子生物学基础.方法 详细收集2014至2015年西安交通大学第二附属医院儿科收治的3例VWM患儿的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增致病基因真核细胞翻译启动因子2B(EIF2B1~5)的外显子及外显子与内含子交界区,测序确定突变情况.结果 3例患儿临床表现、实验室检查及影像学检查均符合VWM的诊断,基因突变分析显示3例患儿中EIF2B5基因突变2例,EIF2B3基因突变1例,其中新发突变1例,为EIF2B5基因发现c.536C>T的纯合核苷酸变异.结论 临床上出现以运动倒退为主的进行性加重的神经功能减退,头颅磁共振显示脑白质弥漫性对称性受累的患儿,应该考虑患VWM的可能性,对EIF2B1~5基因分析有助于确诊.