3901例外周血染色体分析及临床意义

目的 研究染色体异常检出的情况及其与疾病的关系.方法 对3 901例待检者抽取外周血,采用染色体培养、G显带、C显带,必要时行荧光原位杂交技术进行核心分析.结果 3 901例受检者中共检出染色体异常核型484例,异常检出率为12.41%,异常核型中男性293例,女性191例;异常核型中常染色体异常179例,占受检者的4.59%;性染色体异常168例,占4.31%,多态性137例,占3.51%.平衡易位核型中11例为世界首报.染色体异常检出类型与临床表现有显著性相关(r=0.013,P=0.000).结论 对不良孕产史、智力低下、性分化异常的患者进行染色体核型分析具有重要的临床意义.