毛细管血红蛋白电泳在新生儿β-地中海贫血筛查中的应用价值

目的 评价毛细管电泳技术用于筛查新生儿β-地中海贫血(β-地贫)的可行性,探讨使用血红蛋白A(Hb A)筛查新生儿期(足月儿、早产儿)B-地贫的最适截断值.方法 采用毛细管电泳仪对2016年1月-2017年12月在广东省人民医院出生的487例新生儿脐血样本进行Hb成分检测,应用地中海贫血液相芯片技术进行地贫基因检测.以基因结果为金标准,通过受试者工作曲线(ROC)确定毛细管电泳技术用于筛查新生儿(足月儿、早产儿)β-地贫的灵敏度和特异度,选取Hb A的最适截断值.结果 在487例新生儿脐血中检出β-地贫54例,携带率为11.09％,均为轻型β-地贫.入选的314例新生儿中,足月儿Hb A受试者的ROC曲线下面积为0.917,选取Hb A的截断值为11.0％时,其筛查新生儿B-地贫的灵敏度为92.1％,特异度为79.5％.早产儿Hb A受试者的ROC曲线下面积为0.814.结论 毛细管电泳技术用于足月新生儿β-地贫筛查具有很好的应用价值.Hb A的截断值≤11.0％时筛查β-地贫具有较高的准确性.而对于早产儿的β-地贫筛查应综合孕周选取相应的截断值.