沧州地区汉族育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶及甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分析

目的 分析沧州市汉族女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性及地区分布特征,为出生缺陷的个体化防治提供依据.方法 自2014年3月14日-2018年1月17日共收集606例沧州市女性口腔黏膜上皮细胞,采用荧光定量PCR法分析MTHFR基因677和1298位点以及MTRR基因66位点的基因多态性,并将结果与烟台、松滋、琼海等地区比较.结果 沧州市女性的MTHFR基因677位点TT纯合突变型频率为37.62％,与郑州市(34.50％)比较差异无统计学意义(P＞0.05),与烟台(32.20％)、镇江(21.84％)、松滋(15.41％)、眉山(17.68％)、惠州(10.86％)及琼海(6.14％)比较差异有统计学意义(P＜0.05).1298位点CC纯合型突变频率为2.31％,与惠州(7.24％)和琼海(7.13％)比较差异有显著统计学意义(P＜0.01).结论 沧州市汉族女性MTHFR基因多态性分布具有地区特异性.