基于高通量测序技术的稽留流产绒毛遗传学分析

目的 应用高通量测序技术检测稽留流产绒毛染色体,探讨稽留流产与染色体异常的关系,为患者的下一次妊娠提供临床指导.方法 借助高通量测序技术,对111例稽留流产绒毛进行染色体检测,统计染色体异常的类型及所占比例,并将检测结果与临床诊断指征结合,做进一步分析.结果 111例稽留流产绒毛样本检测成功率100.0％;高通量测序结果显示:111例稽留流产绒毛样本中染色体正常46例(41.4％);染色体异常65例,异常率为58.6％.其中以染色体数目异常占比最高,有50例(45.0％);染色体结构异常15例(13.5％);初次流产患者组31例,染色体异常率为54.8％ (17/31),两次及两次以上流产患者组73例,染色体异常率为61.6％ (45/73),7例患者信息不详,排除在外.结论 染色体异常是孕妇稽留流产的主要危险因素,其中最主要为染色体数目异常;流产次数与稽留流产绒毛染色体异常之间无相关性;高通量测序技术检测绒毛染色体具有高效、快速、准确及可以实现全基因组覆盖等优点,能检测出稽留流产组织的染色体异常具体情况,对孕妇的再次妊娠具有重要的临床指导意义.