孕早期血清学联合超声NT筛查胎儿染色体异常的研究

目的 探讨孕早期血清学筛查联合超声检测胎儿颈部透明层厚度(NT)在产前诊断胎儿染色体异常中的作用,比较不同筛查方法的灵敏度和特异度,为临床提供更经济、有效的筛查方案.方法 选择2016年1月1日-2017年3月31日在该院产检的单胎孕妇500例为研究对象,超声确定孕周,于孕11 ～ 13+6周行超声NT测量,并联合孕妇血清PAPP-A、3-hCG水平评定胎儿染色体异常风险,对筛查高风险的孕妇进行产前诊断,并追访新生儿情况.结果 NT筛查异常14例,其中8例胎儿染色体异常,NT正常的孕妇中胎儿染色体异常2例,NT筛查胎儿染色体异常的灵敏度为80％,特异度为97％,阳性预测值为36％,阴性预测值为100％,Youden Index为0.77;孕早期血清学筛查高危11例,其中9例胎儿染色体异常,血清学筛查低风险孕妇中胎儿染色体异常2例,孕早期血清学对胎儿染色体异常筛查的灵敏度为82％,特异度为97％,阳性预测值为45％,阴性预测值为100％,Youden Index为0.79.两者联合筛查胎儿染色体异常的灵敏度为80％,特异度为99％,阳性预测值为73％,阴性预测值为100％,Youden Index为0.79,3种筛查方法比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 孕早期血清学筛查及超声NT筛查是预测胎儿染色体异常和不良妊娠结局的有效方法,是有创性产前诊断的重要依据.