1906例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查阳性结果分析

目的 探讨影响新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果的因素,提高新生儿G6PD缺乏症的筛查效率.方法 选择2015年1月-2017年11月广州市越秀区新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的1 906例患儿为研究对象,采用G6PD酶活性测定法进行确诊,分析不同性别、体重和孕龄间筛查检测值和确诊率的差异,探讨影响筛查效率的因素.结果 1906例筛查阳性新生儿中共确诊G6PD缺乏症1 671例,确诊率为87.7％,其中男性确诊率为92.7％,女性确诊率为61.4％,两者比较,差异有统计学意义(P＜0.001).不同出生体重和孕龄组间确诊率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).男性和女性筛查检测值平均数分别为1.21 U/g Hb和1.78U/g Hb,两者比较,差异有统计学意义.男性在切值≤2.0 U/g Hb时可检出93.3％的G6PD缺乏症新生儿,女性只检出56.1％的G6PD缺乏症新生儿.男性检出率随着检测切值范围增高而降低,女性则相反.结论 新生儿G6PD缺乏症筛查效率与性别有关,与新生儿出生体重和孕龄无关.新生儿G6PD缺乏症的筛查能有效地检出G6PD缺乏症患儿,对预防和降低G6PD缺乏导致的新生儿严重高胆红素血症具有重要意义.