赣南地区听力复筛未通过新生儿耳聋易感基因筛查结果分析

目的 了解赣南地区新生儿耳聋易感基因的携带和突变情况,探讨听力和耳聋易感基因联合筛查的临床意义.方法 选取赣南地区出生听力复筛未通过新生儿200例(目标人群),42 d～3月龄时进行问卷调查,采集足跟血或外周血提取DNA,对4个常见基因线粒体12SrRNA、核基因GJB2、GJB3和SLC26A4中9个突变位点进行检测,3月龄进行声导抗(AIM)、畸变产物耳声发射(DPOAE)、听性脑干诱发电位反应(ABR)及多频稳态诱发电位反应(ASSR)等诊断性听力学检查,分析听力和基因筛查结果.结果 200例新生儿中共检出携带耳聋基因突变41例,其中GJB2基因突变27例,包括235delC杂合突变17例,235delC纯合突变4例,235delC/299delAT复合杂合突变3例,235 delC/176del16复合杂合突变2例,299delAT杂合突变1例;GJB3基因(538C＞T)杂合突变1例;SLC26A4 (PDS)基因突变11例,其中(IVS7-2A＞G)杂合突变7例,2168A＞G杂合突变4例;线粒体DNA12SrRNA基因突变2例,其中1555A＞G和1494C＞T同质突变各1例.15例有耳聋家族史新生儿中检出耳聋基因突变7例,185例无耳聋家族史新生儿中检出耳聋基因突变34例,有耳聋家族史新生儿耳聋基因突变率明显高于无耳聋家族史新生儿,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 听力筛查未通过并伴有耳聋家族史新生儿可作为耳聋易感基因筛查的重点对象,听力和基因联合筛查可以弥补单纯听力筛查的不足,有助于遗传性耳聋的早诊断、早治疗、早干预,对遗传咨询、婚育指导具有重要意义.