广州市2015年新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的 总结2015年广州市妇女儿童医疗中心出生的新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果,为该病新生儿筛查提供依据和参考.方法 应用荧光分析法测定18 893例广州市妇女儿童医疗中心出生的新生儿足跟血滤纸干血片的G6PD含量,召回初筛阳性患儿,采集静脉血以酶速率法或比值法进行确诊.结果 确诊患儿462例,发病率为2.4％;确诊方法和初筛方法的符合率为84.5％.分析数据发现,干血片的放置时间＜10 d,对检测结果影响不大(F=0.3,P＞0.05).不同采血天数的干血片G6PD活性测值接近,差异无统计学意义(F=1.7,P＞0.05).结论 利用荧光分析法筛查新生儿G6PD缺乏症,对女性的检出率较低,极易漏诊.实验室最好在新生儿采血后10 d内完成G6PD筛查检测.干血片采血天数不同对检测结果无明显影响.