早中孕整合筛查方案的临床应用价值分析

目的 比较早中孕整合筛查方案与中孕期三联筛查方案的临床效果,探讨早中孕整合筛查方案的临床价值.方法 应用时间分辨荧光免疫方法(DELFIA)检测早孕期母血清标志物妊娠相关蛋白A(PAPP-A),中孕期母血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)和游离雌三醇(uE3),分别采用中孕期三联筛查方案(AFP、freeβ-hCG和uE3)和早中孕整合筛查方案(早孕期PAPP-A、中孕期AFP、freeβ-hCG和uE3),利用lifeeycle4.0风险分析统计软件计算胎儿发生的风险率,对两种方案的效果进行比较分析.结果 3 598例中孕期筛查高风险孕妇193例均行羊水产前诊断,其中3例孕妇诊断为21-三体综合征;另外3 405例孕妇中孕期筛查低风险孕妇均有产后随访,其中1例孕妇21-三体综合征漏筛.应用中孕期三联筛查方案检出21-三体综合征真阳性3例,漏筛1例;应用早中孕整合筛查方案检出21-三体综合征真阳性4例.共检出21-三体综合征高风险190例,阳性率为5.28％ (190/3 598),应用早中孕整合筛查方案检出21-三体综合征高风险99例,阳性率为2.75％(99/3 598).中孕期筛查和早中孕整合筛查两种方法,差异有显著意义(x2=1 130.15,P＜0.001).共检出18-三体高风险8例,阳性率为0.22％ (8/3 598),应用早中孕整合筛查方案检出18-三体高风险5例,阳性率为0.14％(5/3 598).中孕期筛查和早中孕整合筛查两种方法比较,差异有显著意义(P＜0.01).结论 应用早中孕整合筛查方案能显著降低假阳性率,对真阳性标本的筛查,整合筛查方案的效能也好于中孕筛查方案.