雅安市汉族女性叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR、MTRR的SNPs分布研究及与其他地区汉族女性的比较

目的 研究雅安市汉族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)分布特征.方法 通过横断面调查研究方法,选取2014年5月-2015年11月在四川省雅安市妇幼保健院检查及孕期产检的汉族育龄期女性694例为研究对象,采用荧光定量PCR技术,检测其叶酸代谢过程中编码关键酶的基因MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的位点多态性,分析该地区SNPs的分布特征,并与其他16个地区汉族育龄期女性进行比较.结果 该地区汉族女性MTHFR 677T基因型频率与眉山、九江、荆州和昆明相比差异无统计学意义(x2=1.55、5.01、1.14、0.68;P均＞0.05),该地区汉族女性MTHFR 1298C基因型频率与淄博、廊坊、尚志、延边、琼海、郑州比差异有统计学意义(x2=44.69、25.29、13.23、6.80、7.21、6.80;P均＜0.05),该地区汉族女性MTRR A66G基因型频率与淄博和琼海相比差异有统计学意义(x2=9.39、5.11;P均＜0.05).结论 雅安市汉族女性MTRR及MTHFR基因的多态性频度分布具有地区特异性.