福建地区血红蛋白H病基因突变的研究

目的:分析福建地区119例血红蛋白H病(HbH病)基因型和血液学资料,探讨两者关系.方法:采用血细胞自动分析仪进行红细胞参数分析,应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RBD)技术进行a-地中海贫血(α-地贫)基因分析.结果:来自福建各地的14 817例患者中检出HbH病119例,发生率达0.803％,所有HbH病患者的相关红细胞参数均呈现不同程度的降低,基因型构成比顺位分别是--SEA/-α3.7、--sEA/-α4.2、--SEA/-αCSα、--SEA/-αQsα、--SEA/-αWSα.非缺失型中HbH-WS贫血程度与另两种基因型差异较大,含有HbH-WS的非缺失型Hb含量与缺失型无明显差异,而去除HbH-WS的非缺失型Hb含量明显低于缺失型.--SEA/-α4.2与--SEA/-α3.7、--SEA/-αCSα与--SEA/-αQSα各项红细胞参数比较,均无明显统计学差异.结论:该研究丰富了福建地区HbH病患者的分子遗传学和血液学的科学资料,可为HbH病患者的遗传指导提供重要的依据.