应用DNA-STR基因座分型技术快速诊断唐氏综合征

目的:探讨DNA-STR基因座分型技术对快速诊断唐氏综合征的应用价值.方法:选择两个位于21号染色体上STR基因座(D21S11和Penta D),采用PCR扩增技术,对60例样本(包括外周血20例,脐带血5例,羊水35例)进行STR基因座复合扩增,毛细管电泳分型,根据STR基因座分型的结果与核型结果进行比较.结果:48例正常核型的样本中D21S11和Penta D基因座出现纯合子或荧光强度为1∶1的杂合子基因型,12例21三体核型样本的基因座出现荧光强度为1∶1∶1的三等位基因或者荧光强度为2∶1的不均一杂合子基因型.STR基因座分型结果与核型检测结果相符.结论:应用DNA-STR基因座分型技术能够快速检测21号染色体的非整倍型,对快速诊断唐氏综合征具有重大应用前景.