海南省836例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者基因突变型分析

目的:分析海南省836例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变类型,探讨G6PD各种突变型的发生率.方法:应用ARMS法筛查海南省836例新生儿G6PD缺乏症的G1376T、C1388A和A95G三种常见突变位点;采用DNA测序技术鉴定未知突变标本G6PD基因外显子2至外显子13的基因突变类型.结果:在836例G6PD缺乏症患者中,检出G1376T 389例(46.53％)、G1388A 236例(28.23％)、G1376T复合G1388A突变23例(2.75％)、A95G 51例(6.10％)、G392T 44例(5.28％)、T517C 3例(0.36％)、C1024T 9例(1.08％)、C1311T8例(0.96％)、C1311T复合IVSⅡT93C突变29例(3.47％)、G871A复合C1311T&IVSⅡT93C突变20例(2.39％)、IVSⅣC134T 1例(0.12％),其余23例(2.75％)标本未发现突变.结论:G1376T和G1388A是海南省新生儿中最常见的基因突变型;在海南省G6PD缺乏症患儿中所有G871A突变全部复合C1311T&IVSⅡT93C突变;在G6PD缺乏症患儿中首次报道IVSⅣC134T突变型.