148例Turner综合征患者临床与细胞遗传学研究

目的:通过收集并分析Turner综合征(TS)患者的临床资料及染色体核型,进一步加强对TS患者临床特征及染色体异常分布特点的认识,回顾生长激素治疗TS所致身材矮小的疗效.方法:收集广西妇幼保健院1988～2013年以身材矮小、原发性或继发性闭经、不孕等原因就诊,并经遗传咨询和染色体核型综合分析确诊的TS患者.统计各临床特征及异常核型在TS患者中的分布情况.结果:共确诊了TS患者148例.首诊原因以身材矮小及原发性闭经为主,分别占34.7％和31.4％.148例TS患者中发现22种染色体核型,其中单体占37.16％.含Y染色体9例,4例行SRY基因检测,结果为阳性并经手术切除卵/睾组织.结论:身材矮小是TS的主要临床表现,并成为儿童期的主要就诊原因,而成人期则以闭经和第二性征不发育为主诉,细胞遗传学分析仍为确诊的主要手段.含Y染色体且SRY基因阳性的TS患者多存在卵/睾组织,一旦诊断应尽早通过影像学或手术探查寻找卵/睾组织并予预防性性腺切除术.