海南省昌江县黎族育龄夫妇α-地中海贫血筛查和基因分析

目的:探讨海南省昌江县黎族育龄夫妇α-地中海贫血(α-地中海贫血)的携带率及基因型分布情况.方法:以血液学表型为MCV≤85f1和/或MCH≤27 pg为指标筛查疑似地中海贫血患者,应用gap-PCR法检测疑似地中海贫血患者3种基因缺失型(--SEA、-3.7、-4.2),采用荧光PCR溶解曲线法检测基因突变类型(HbCS、HbQS、HbWS).结果:800例受检者经血液学表型初筛出疑似地中海贫血患者,疑似地中海贫血患者经基因检测检出α-地中海贫血基因阳性498例,检出率为62.25％.其中缺失型α-地中海贫血420例,占52.5％,共检出7种基因型,以-α3.7/αα、-α4.2/αα、-α3.7/-α4.2型为主,占缺失型83.88％;非缺失型α-地中海贫血78例,占9.75％,共检出4种基因型,以ααWS/αα为主,占非缺失型67.95％.结论:海南省昌江县黎族育龄夫妇α-地中海贫血基因携带率高达62.25％,且以基因缺失型-α3.7/αα、-α4.2/αα、-α3.7/-α4.2为主要类型.