贵州省2 083例遗传咨询者的细胞遗传学研究和分析

目的:对贵州省2 083例遗传咨询者进行细胞遗传学研究和分析.方法:对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取静脉血1.5 ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜F分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名.结果:在2 083例遗传咨询中不良孕产史者840例;不孕不育者631例;性发育异常者108例;原发性闭经者90例;智力低下儿241例;孕前进行优生咨询者173例;其中检出染色体核型正常者1 954例;异常者129例,占6.19%.129例异常者中因妊娠胎儿丢失者47例;不孕不育者27例;性发育异常者13例;原发性闭经者11例;智力低下儿29例;孕前进行优生咨询者2例.结论:不良孕产史、不孕不育是遗传咨询最常见的原因,其染色体异常又以平衡易位为主.性发育异常者,一般以第二性征发育不良为就诊原因,异常染色体核型主要为47,XXY.原发性闭经患者主要为Turner综合征.智力低下儿大部分为21-三体综合征患者.因此,应积极宣传推广孕前进行优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,并参与产前诊断可选择性生育健康后代.