2006-2010年陕西省克雅氏病监测病例特征分析

目的 了解陕西省克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的发病情况、临床表现及流行病学特征.方法 对2006-2010年陕西省临床医院报告的42例可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集了42份血液标本、41份脑脊液及1份脑组织样品,利用免疫印迹(western blot,WB)方法检测脑组织的异常折叠朊蛋白(prion protein scrapie,PrPsc)和脑脊液的14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)及测序方法对血液中朊蛋白(Prion protein,PRNP或PrP)基因进行129位多态性及基因突变分析.结果 共发现散发型CJD临床诊断病例18例,疑似诊断病例3例,家族型CJD 2例.病例的地理分布和职业无明显聚集性;临床诊断病例发病平均年龄55.9岁,男女比例1.25∶1;快速进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部诊断病例的34.78％.结论 陕西监测到的CJD病例以散发型为主,病例的地理分布、职业、性别比例以及平均年龄均符合散发型CJD的分布特点.随访有助于CJD正确诊断.