ZMIZ1-AS1编码区体细胞拷贝数变异在实体肿瘤分布及对预后的影响

目的 探索ZMIZ1-AS1编码区体细胞拷贝数变异在原发肿瘤组织分布及在特定肿瘤预后监测中的作用,为相关肿瘤预防提供特异性标志物线索及依据.方法 由The Cancer Genome Atlas(TCGA)数据库下载31类实质肿瘤患者数据,用R 3.4.2进行统计分析,采用x2检验及Fisher精确概率法分析ZMIZ1-AS1编码区体细胞拷贝数变异的分布差异,采用Kruskal-Wallis检验分析其对ZMIZ1-AS1与ZMIZ1表达的影响以及采用COX比例风险回归模型分析其对患者预后的影响.结果 10 547名患者原发肿瘤组织ZMIZ1-AS1编码区体细胞拷贝数缺失与增加在不同实质肿瘤间的分布差异有统计学意义(x2=3218.284,P＜0.01);Kruskal-Wallis检验显示,ZMIZ1-AS1编码区拷贝数变异显著影响多数肿瘤中的ZMIZ1-AS1、ZMIZ1表达;COX回归分析结果显示,ZMIZ1-AS1编码区体细胞拷贝数缺失显著增加低分化胶质瘤(HR=11.06,95％CI:7.28～ 16.80)和间皮瘤(HR=4.04,95％CI:1.56～10.48)患者死亡风险.结论 不同实质肿瘤其ZMIZ1-AS1编码区拷贝数变异分布存在差异,ZMIZ1-AS1编码区体细胞拷贝数缺失可作为低分化胶质瘤和间皮瘤预后监测的特异性生物标志物.