韶关地区1242例新生儿耳聋易感基因筛查结果分析

目的 研究韶关地区新生儿耳聋易感基因携带情况,为开展遗传咨询和建立耳聋防控体系提供科学依据. 方法 采用多重PCR联合导流杂交技术检测1 242例新生儿的4个耳聋基因的13种突变位点. 结果 耳聋基因携带者共检出53例(4.27％,53/1 242),其中SLC26A4检出24例(1.93％,24/1 242);GJB2检出19例(1.53％,19/1 242);mtDNA检出8例(0.64％,8/1 242);GJB3检出2例(0.16％,2/1 242). 结论 韶关地区人群最主要的耳聋基因是SLC26A4,IVS7-2A＞G为其突变热点;其次是GJB2基因,235delC为其突变热点.对新生儿人群进行耳聋易感基因筛查,有助于遗传性耳聋的早发现、早干预,具有良好的临床应用价值.