联合应用MLPA和测序技术检测地中海贫血基因缺陷
Practical Preventive Medicine（2014）
Abstract
目的 构建并优化可对HBA和HBB基因缺失和突变进行检测的技术,评价该技术应用于深圳市人群地中海贫血的诊断效应. 方法 联合采用基因测序技术和多重链接依赖探针扩增(MLPA)技术对收集的88例样本分别进行α地贫和β地贫的基因诊断,并用常规方法验证. 结果 从88例高度疑似地贫患儿中检出α地贫患者43例,β地贫患者40例,α合并β地贫患者5例.同时,MLPA技术检测出1例不常见的α珠蛋白大片段缺失型地贫,基因测序检测出1例HBA1基因突变. 结论 MLPA技术和基因测序技术结合应用,能够有效地进行α地贫和β地贫的基因诊断,提高诊断的准确度,具有良好的临床应用价值.
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Thalassemia,Multiplex ligation-dependent probe amplification,Gene sequencing,Genetic diagnosis
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