高通量测序技术在复发性流产病因诊断中的应用

目的 探讨高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术对复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)患者流产绒毛组织进行全基因组拷贝数变异分析中的价值.方法 选取RSA患者252例,收集其流产绒毛组织,采用NGS技术对绒毛组织行全基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs).结果 252例流产绒毛组织均成功获得检测结果,检测成功率为100％,共124例(49.21％)检测出拷贝数异常,其中整条染色体拷贝数增加或减少98例,嵌合体3例,部分染色体片断拷贝数增加或减少23例,包括微重复型10例,微缺失型4例,混合型9例,共包含微缺失/微重复片段33个.与CNV数据库比较,这33个片段中,共包含29个与早期流产、胚胎停育相关的致病性CNVs.结论 NGS技术可用于RSA绒毛组织的染色体拷贝数变异分析.该方法检测率高、分辨率高,尤其可以检测出亚显微结构的染色体异常,对RSA患者的遗传咨询及生育指导具有重要意义.