染色体多态性对男性生精能力及生育结局的研究

目的 探讨染色体多态性对男性生精能力和生育结局的影响.方法 选择3 203例男性不育者(不育组)和4 893例捐精初筛合格者(捐精组)进行回顾性队列研究,其中根据精液精子数量将不孕组患者分为精子正常组、少精子症组、无精子症组.检查并比较各组的精液常规、染色体核型、Y染色体微缺失.对有多态性的捐精者和患者进行随访,了解他们的生育结局.结果 不育组和捐精组多态性发生率分别为4.62％和3.78％,差异无统计学意义(P＞0.05).不育组的Y异染色质长度减少(Yqh-)发生率(0.59％)高于捐精组(0.27％),差异有统计学意义(P=0.022),且随着精子数量减少Yqh-发生率明显增加(精子数量正常组为0.15％,少精子症组为0.22％,无精子症组为0.99％),差异有统计学意义(精子正常组与无精子症组P=0.033;少精子症组与无精子症组P=0.027).携带有Yqh-的患者Y染色体微缺失检出率为56.25％(9/16),显著高于其它类型人群(P＜0.001).不育组中弱精子者和畸形精子者的多态性发生率分别为3.92％、3.96％,同捐精组(3.78％)相比,差异无统计学意义(P＞0.05).随访捐精组和不育组有多态性人群的配偶,结果其自然流产率分别为6.25％(3/48)和6.67％(2/30),差异无统计学意义(P＞0.05),且无1例发生子代出生缺陷.结论 除Yqh-部分伴随无精子因子(AZF)缺失可导致精子发生障碍,使男性生育力下降,其它类型多态对男性生育无明显影响.