多次退火环状循环扩增和多重置换扩增技术在β地中海贫血基因变异诊断效率中的差异分析

目的:探讨最适的β地中海贫血疾病HBB基因单细胞全基因组扩增方法.方法:60份β地中海贫血成纤维细胞(HBB基因变异位点CD17和IVS Ⅱ 654)和48份废弃胚胎单个卵裂球进行多次退火环状循环扩增法(MALBAC)和多重置换扩增法(MDA)扩增及高通量测序,比较位点检测率、等位基因脱扣(ADO)率及扩增均一度等.结果:β地中海贫血疾病HBB基因MALBAC技术位点检测率(100％)高于MDA技术(96.3％);CD17和IVS Ⅱ 654的ADO率MALBAC技术为9.09％和0.00％,MDA技术为23.08％和19.23％;对编码人β-珠蛋白的HBB基因附近60个SNP位点检测显示MALBAC技术ADO率为12.04％,MDA技术为21.25％;MALBAC技术拷贝数变异检测变异系数为0.13,MDA技术为0.15.结论:β地中海贫血单细胞诊断MALBAC法优于MDA法.