FMR1基因CGG重复序列多态性与不明原因早期自然流产的相关性研究

目的 探讨脆性X智力障碍基因1(FMR1)基因CGG重复序列与不明原因早期自然流产发病机制的相关性.方法 收集2015年5月1日至2018年4月1日在北京妇产医院计划生育科就诊的难免流产或需行清宫操作的2000例患者为自然流产组;同期在北京妇产医院产科就诊的1480例顺利分娩女性为对照组.两组患者均于孕早期或孕中期抽取外周血,提取基因组DNA,应用FMR1基因Amplide X检测技术进行FMR1基因CGG重复序列数检测.比较两组CGG重复序列情况并加以分析. 结果 (1)所有对象的FMR1基因检测未检出全突变病例;自然流产组中CGG重复最大频率等位基因n=30(32.95％),其后依次是29(31.15％)、36(15.60％)、31(5.85％);对照组CGG重复最大频率等位基因为n=30(33.24％),其后依次为29(25.47％)、36(14.73％)、31(8.38％).自然流产组及对照组CGG重复位点均数比较无显著性差异[(29.33±5.19) vs.(28.73±6.37)](P＞0.05).(2)自然流产组FMR1基因中间型携带率为1∶ 222,对照组1∶247,组间比较无显著性差异(P＞0.05).自然流产组的脆性X综合征前突变携带频率(1∶400)显著高于对照组(1∶740)(P＜0.05). 结论 FMR1基因CGG重复序列前突变与不明原因早期自然流产可能存在相关性.