FMR1基因CGG重复序列频度与反复生育失败或卵巢早衰妇女的相关性研究

目的 通过FMR1基因的CGG重复序列的检测探究中国大陆妇女反复生育失败和卵巢早衰的原因.方法 本次全国多中心的横断面研究根据异常生育病史和卵巢功能将入选妇女分为3组:A组(不明原因反复生育失败妇女)、B组(卵巢早衰患者)、C组(家族中有自闭症及不明原因智力低下儿出生史的妇女).测定FMR1基因CGG-重复序列.结果 本研究共入组2 334例患者,其中A组2 216例,B组70例,C组48例.最常见的CGG重复次数是30(718例,占33.8％)和29(669例,占28.7％).共发现16例前突变和15例灰区,无全突变.前突变的总发生率为1∶ 146,分别是A组为1∶ 369(6/2 216)、B组为1∶ 35(2/70)、C组为1∶6(8/48).结论 反复生育失败和卵巢早衰妇女的FMR1基因前突变携带者发生风险较高,对这些人群进行FMR1基因筛查,可以帮助医生从基因的角度为她们提供更好的生育咨询.