全外显子组测序发现中国Joubert综合征家系C5orf42基因的新突变

目的 探究一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点. 方法 对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,按照ACMG 解读规则筛选致病性变异位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger 测序进行验证,并在其他家庭成员及192例健康对照者中进行测序验证. 结果 在先证者的5号染色体的C5orf42基因上存在2个杂合突变位点,分别为c.3676C>T,p.R1226X以及c.8310_8311insT,p.L2770fsX5,这两个位点在家系中符合遗传共分离规律. 结论 全外显子组测序结合Sanger测序发现C5orf42基因的c.3676C>T,p.R1226X以及c.8310_8311insT,p.L2770fsX5位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的突变位点.