广东省高本底地区汉族人群 MGMT 基因遗传多态性分布

目的：探讨 O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶（MGMT）基因遗传多态性位点在广东省高本底地区（HBRA）汉族人群中的分布特征。方法采用单纯随机抽样方法，选择60名广东省 HBRA 汉族人群，获取其周围血基因组DNA，通过聚合酶链式反应（PCR）扩增获得 MGMT 基因5′侧翼区和第一编码区目的片段产物后纯化直接测序，筛选并确证潜在的单核苷酸多态性（SNP）位点，对 SNP 位点进行遗传特征分析，并与人类基因组单体型图（HapMap）数据库中的不同人群分布数据进行比较。结果PCR 扩增和成功测序60名 HBRA 汉族人群（120条染色体） MGMT基因－875 nt ～＋362 nt 的目的片段，序列比对发现该人群中6个已知 SNP 位点－797 G ＞A、－245 T ＞G、－177 T ＞G、－19 C ＞T、＋73 C ＞T 和＋336 G ＞A，其最小等位基因频率分别为11.7％、0.8％、2.5％、15.8％、15.8％和29.2％。其中＋336 G ＞A 的等位基因频率在该人群的分布与 HapMap 数据库中 HapMap-JPT 和 HapMap-CEU 人种／人群的分布差异有统计学意义（P ＜0.05）。结论筛选出广东省 HBRA 汉族人群中 MGMT 基因5′侧翼区和第一编码区共6个 SNP 位点并提供其等位基因分布特征数据，为后续 DNA 多态性功能分析提供基础。