Costello综合征1例报道并文献复习
Chinese Journal of Child Health Care（2020）
摘要
Costello综合征(Costello syndrome,CS)(MIM.218040)最早由爱尔兰医生Costello于1971年报道,并在1977年进一步阐释[1].此病致病基因HRAS(MIM.190020) 2005年被定位于11号染色体p15.5.患儿生后即有极度喂养困难,明显的运动、体格和智力发育落后,并可伴发先天性多系统畸形和丑陋面容,以及较高的肿瘤易感性.本研究报道1例基因诊断明确的CS患者,并通过文献复习介绍此病的临床表现、诊断要点、确诊方法、干预治疗措施.
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