基因KAT6A新发突变致发育迟缓伴特殊面容1例及文献回顾
Chinese Journal of Child Health Care（2019）
Abstract
目前全球儿童发育迟缓(developmental delay,DD)发生率大约为1％～3％.DD作为一个十分重要的公共健康问题,其病因复杂.大量全基因测序研究结果表明新生杂合单基因突变是导致不同智力障碍综合症的主要原因.近年来多项研究显示,KAT6A基因突变与全面发育迟缓发生有关.此类患者主要表现为全面发育迟缓伴特殊面容,先天性心脏病,皮质视觉障碍等[1-3].目前国内尚无基因KAT6A突变相关报道.本文将对KAT6A基因新发突变所致患儿发育迟缓伴特殊面容1例临床特征和基因信息进行报道,并对相关文献进行综述,旨在对KAT6A基因和其所致疾病有更多的认识.
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