线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变病例报道并文献复习

NDUFAF5又称C20orf7,是线粒体复合体Ⅰ(mitochondrial complexⅠ,CI)的早期装配因子,其突变可直接影响线粒体基因ND1的蛋白翻译及更新,降低CI的活性,导致线粒体疾病(mitochondrial diseases,MD)的发生[1].目前世界范围内关于该基因变异的病例报道较少,但发现的突变位点多达7个[2-5].其临床表现主要为:肌张力低下、脑白质及胼胝体发育不全、视神经萎缩、低钠血症、高乳酸血症、代谢性酸中毒、癫痫、眼球震颤、吸吮和进食困难、腹泻、呕吐等[6].不同的基因位点突变所致的临床表现略有差异,严重者可导致患者死亡.本文就1例以反复电解质紊乱为早期主要表现,并进行性出现肌张力低下的NDUFAF5突变病例进行探讨及复习相关文献,以提高临床工作者对NDUFAF5突变所致线粒体疾病的认识.