湖北某特殊学校52例耳聋患儿耳聋基因检测结果分析

目的 对某特殊学校耳聋患者进行聋病易感基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA4 (mtDNA)个基因13个位点的筛查,并与该地区正常儿童进行比对,了解其突变基因与位点.方法 2017年3-9月采集52例耳聋患儿与1 131例正常儿童的外周血,提取基因组DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对GJB2、SLC26A4、mtDNA及GJB3基因的13个突变位点进行检测.结果 52例耳聋学生中18例(34.63％)突变携带者,携带不同突变基因.GJB2基因突变13例(25.00％),其中纯合突变3例(5.77％),单杂合突变6例(11.54％),复合杂合突变4例(7.69％).SLC26A4基因突变3例(5.77％),其中纯合突变2例(3.85％),单杂合突变1例(1.92％);mtDNA基因突变2例(3.85％),均为1555A＞G均质突变;未检测到GJB3基因突变.而1 131例正常儿童中125例(11.05％)突变携带者,携带不同突变基因.GJB2基因突变79例(6.99％),SLC26A4基因突变35例(3.09％),mtDNA基因突变11例(0.97％),未检测到GJB3基因突变.耳聋患儿与正常儿童耳聋基因检测分布差异有统计学意义(x2=25.98,P＜0.001).结论 该聋哑学校耳聋突变热点基因以GJB2和SLC26A4为主,且GJB2 235delC(19.23％)是最常见突变位点,耳聋基因检测为减少出生缺陷提供了依据.