Rothmund-Thomson综合征伴RECQL4基因突变1例
Chinese Journal of Child Health Care（2019）
Abstract
Rothmund-Thomson综合征(罗-汤综合征)是一种较少见的常染色体隐性遗传疾病[1],目前基因表型之间的关系尚不明确,有待进一步研究.该病主要表现为皮肤异色症样改变、光敏感、白内障伴角膜变性、性腺发育不全及性功能低下、骨骼形成障碍、小头畸形、智力正常或低下等表现.现报告1例如下.
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