成都地区入托体检儿童地中海贫血基因检测结果分析

目的 分析成都市入托体检儿童地中海贫血(简称地贫)基因携带率及基因类型,为制定该地区的地贫预防措施提供依据.方法 回顾性分析2017年1月-2018年6月在成都市妇女儿童中心进行入托体检的8 327例儿童血常规及地中海贫血基因检测结果.结果 8 327例儿童血样中共检出小细胞低色素贫血423例(5.07％);基因检测确诊为地贫患者共有158例(1.90％),其中α-地贫64例(40.51％),以--SEA/α检出率最高(29.75％);β-地贫94例(59.49％),以CD41/42(-TCTT)检出率最高(34.18％).结论 成都市地贫的防控主要以预防巴氏水肿胎和重型β-地贫患儿的出生为主并采取相应措施降低其携带率.