以生长发育迟缓为表现的Wolf-Hirschhorn综合征的临床特点及文献复习

目的 通过对以生长发育迟缓为主要表现的 Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)进行文献复习及病例分析,研究其现状及进展,以期为临床诊断及治疗提供依据.方法 以儿保科门诊确诊的1例以生长发育迟缓为表现的 WHS患儿为例,从遗传方式、临床表型与基因型的关系、诊断技术等方面对 WHS进行探讨.结果 WHS的发生与多个基因相关,单个基因的突变无法准确地解释病因,其临床表型复杂,体格及智力发育落后是常见的临床表现之一.染色体微阵列分析(CMA)技术是目前诊断此病的首选检测方法.结论 临床医生需通过详细询问病史及体格检查发现疾病临床特点,运用恰当的细胞遗传学检测技术,对 WHS的发病机制及遗传特点进行深入研究,为临床治疗及预后提供依据.