儿童Lowe综合征1例报道
Chinese Journal of Child Health Care（2018）
Abstract
Lowe综合征又称眼脑肾综合征,1952年由Lowe首次报道,是一种X连锁隐性遗传性疾病,多系统受累,临床以典型的“三联征”为主要表现:中枢神经系统病变、肾小管功能障碍和先天性白内障[1].目前已知唯一的致病基因为OCRL1,位于染色体Xq25-Xq26.1,包含24个外显子,编码901个氨基酸和893个氨基酸残基的异构体[2].该病十分罕见,发病率约1/500 000,国内确诊病例报道较少[3-4].成都市妇女儿童中心医院儿童神经康复科通过临床及致病基因检测,诊断1例Lowe综合征,并发现其OCRL基因突变,现结合文献复习报告如下.
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