22q11.2缺失综合征与单纯先天性心脏畸形患儿早期神经心理发育水平比较

目的 了解先天性心脏畸形(CHD)对22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)儿童早期神经心理发育影响.方法 采用Gcsell婴幼儿发育量表或韦氏智能量表对22q11.2DS病例及单纯CHD对照组患儿进行评估,分析比较两组患儿神经心理发育特征.同时对22q11.2DS合并或不合并复杂CHD病例发育水平进行分组比较.结果 12例(男8例)22q11.2DS与18例(男9例)单纯CHD患儿,发育评估的平均年龄分别为32.9月(最小9月龄,最大89月龄)和22.9月(最小7月龄,最大74月),两组性别、年龄、复杂CHD比例、是否曾接受手术以及父母年龄差异均无统计学意义.22q11.2DS组五个能区平均发育商(DQ)处于轻中度落后水平,分别为:大运动DQ:63.5±10.2,精细动作DQ:65.4±10.7,适应性DQ:61.7±9.3,语言DQ:56.7±10.1,个人社交能力DQ:60.5±9.7;单纯CHD组患儿各能区DQ平均水平处于正常范围;两组各能区水平比较显示22q1 1.2DS组明显落后于单纯CHD组.22q11.2DS患儿中合并复杂CHD患儿(5例)与非复杂CHD患儿(7例)各能区DQ差异无统计学意义.结论 神经心理发育落后是22q11.2DS儿童早期的主要临床特征,且不受CHD及CHD复杂程度影响.