脐血血红蛋白电泳 Hb A值辅助诊断胎儿β-地中海贫血及鉴定母血污染的价值

目的：探讨胎儿脐血血红蛋白电泳Hb A值在孕中、晚期诊断β-地中海贫血以及母血污染鉴定的应用价值。方法收集父母双方为β-地中海贫血携带者作为指征进行产前诊断且孕周为24～28 w的胎儿54例。应用全自动毛细管电泳系统对胎儿脐带血进行电泳分析，且采用反向点杂交法检测β地中海贫血基因。结果12例β-地中海贫血基因型正常的胎儿脐带血 Hb A 的平均值为（6.3％±1.9％）；31例β杂合突变的 Hb A 值范围为2.6％～3.7％；10例基因纯合突变或双重杂合突变中有6例胎血 Hb A 为0，4例为0.4％～0.7％；母血污染1例。结论脐血血红蛋白电泳Hb A值可辅助诊断轻型、中间型及重型胎儿β-地中海贫血，并可以作为母血污染鉴定的一种方法。