2066名妊娠女性亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及血清同型半胱氨酸水平检测分析

目的 了解妊娠女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性分布情况及血清同型半胱氨酸(Hcy)水平.方法 选取2017年1至10月在湖州市妇幼保健院产科门诊进行产前检查的单胎妊娠孕妇2066名,采用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针法检测MTHFR C677T基因型,循环酶法检测血清Hcy水平,按MTHFR C677T基因型检测结果分为CC型、CT型、TT型3组;采用Hardy-Weinberg遗传平衡检验、χ2检验、方差分析及t检验等进行统计学分析.结果 2066例孕妇MTHFR C677T基因CC、CT、TT基因型频率分别为39.35%、46.52%、14.13%,等位基因C、T的频率为62.61%、37.39%;与山西、尚志、淄博、上海、苏州、西安、惠州、南宁地区比较差异有统计学意义(χ2=161.999、166.083;111.005、112.517;416.146、441.245;14.262、14.230;36.368、35.871;199.498、204.771;19.641、16.377;66.790、61.593;P均<0.05).血清Hcy水平为(7.48±2.20)μmol/L,异常率3.53%,3种基因型间血清Hcy水平和异常率均为TT型>CT型>CC型,差异均有统计学意义(F=120.968、χ2=52.572, P均=0.000).结论 我们检测的2066例妊娠女性MTHFR C677T基因型频率分布不同于其他地区;血清Hcy水平与MTHFR C677T基因多态性有关联;MTHFR C677T基因多态性及血清Hcy检测结果有助于指导和监测孕期叶酸补充、制定合理的个体化保健预防措施,是有效提高出生人口素质及其家庭幸福指数的重要方法.