RFT2基因SNP 1246A＞G位点与食管鳞癌易感性的关联研究

目的 探讨中国北方人群中人核黄素转运蛋白RFT2基因中1246A＞G位点单核苷酸多态性(SNP)与食管鳞癌(ESCC)遗传易感性的关系.方法 提取240例食管癌患者和198例正常对照人群全血基因组DNA,扩增目的片段后直接测序,分析RFT2基因的SNP 1246A＞G位点的基因型频率及其与食管癌的易感性关系.结果 饮酒史、家族史和体重指数等因素与食管癌发生相关.食管癌组和正常对照组RFT2 SNP 1246A＞G位点在基因型A/A (82.9％比72.2％)、A/G和G/G (17.1％比27.8％)的分布频率上差异有统计学意义(x2=7.97,P=0.019).对1246A＞G位点分析显示,与A/A相比,A/G和G/G基因型显著降低食管癌发生率(OR=0.53,95％CI:0.34～0.84).结论 RFT2基因功能区SNP1246A＞G位点与食管癌的遗传易感性相关.