过氧化氢酶核苷酸多态性与氟骨症相关性研究

目的 探讨过氧化氢酶(catalase,CAT) rs 2300182和rs 769217两个位点单核苷酸多态性与氟骨症的相关性.方法 在贵州省织金县收集氟骨症患者,病例组和对照组各195人,通过调查问卷收集研究对象饮食和氟中毒相关信息,通过RT-PCR方法对CAT rs 2300182和rs 769217两个位点单核苷酸多态性测序分析.结果 病例组和对照组CAT rs 2300182和rs 769217基因型频率分布差异无统计学意义(x2=2.52、0.581,P=0.282、0.747),但多因素分析显示CAT rs2300182位点显性模式和累加模式与氟骨症有相关性,rs2300182 AA+AT基因型携带者较TT基因型携带者氟骨症风险降低81％ (OR=0.19,95％CI:0.04～0.91);AT型携带者患氟骨症风险是TT携带者的0.14倍(OR=0.14,95％CI:0.03～0.72);多因素分析仍未发现rs769217位点不同遗传模式与氟骨症有关(P＞0.05).分层分析显示rs2300182位点基因多态性与性别、吸烟和膳食钙摄入情况存在交互作用(P-交互作用＜0.05).未显示rs769217位点单核苷酸多态性与环境因素存在交互作用(P＞0.05).结论 CAT rs2300182单核苷酸多态性可能与氟骨症有关,性别及膳食钙摄入情况修饰该基因多态性与氟骨症的相关性.