胆固醇酰基转移酶-1 rs1044925 SNP与血脂水平的相关性

目的 分析胆固醇酰基转移酶?1(ACAT?1)rs1044925基因多态性与血脂水平的关系,从而探索人群发生高脂血症的遗传学机制.方法 选择参加体检并接受血脂检查、DNA检测的某市交通警察作为研究对象.对收集的血样进行全血基因组DNA的提取,获得ACAT?1 rs1044925 SNP的AA/CC/AC基因型结果;血脂水平根据胆固醇、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL?C)的正常范围进行分类;针对基因型结果和血脂水平进行相关分析.结果 筛选出符合条件的研究对象共有2119人,平均年龄(41.33±7.50)岁,男性为主(占89.05％),多为广东籍(占86.55％).该人群血脂异常检出率为52.24％,男性的血脂水平明显高于女性(P<0.05);年龄越大,血脂水平越高(P<0.05);广东籍人员的胆固醇均值高于非广东籍人员(P<0.05),而TG均值反之.高脂血症患病率为35.11％,临床类型上以混合型高脂血症、高甘油三酯血症为主,好发年龄段为40岁以上(P<0.05),男性患病率高于女性(P<0.05),广东籍高于非广东籍(P<0.05).在ACAT?1 rs1044925 SNP基因型结果中,AA型占76.83％,AC型占21.09％,CC型占2.08％,C等位基因频率为0.126,女性高于男性,广东籍高于非广东籍,基因型的分布与性别、户籍所在地无关(P>0.05).AA、AC型血脂水平高于CC型,未携带A基因组的HDL?C均值高于携带A基因组(P<0.05).AC型高脂血症患病率最高,不同基因型组之间高脂血症的患病率差异无统计学意义(P>0.05),高脂血症组与非高脂血症组之间的基因型分布差异无统计学意义(P>0.05);三种基因型均以混合型高脂血症、高甘油三酯血症类型多见,以AA、AC型两组为主(P<0.05),不同临床类型在基因型分组之间差异无统计学意义(P>0.05).结论 rs1044925 SNP C等位基因与HDL?C水平相关.应进一步探索ACAT?1基因多态性以及与血脂代谢相关疾病的遗传学机制,为高脂血症人群的诊治提供科学依据.