广东省江门地区G6PD缺乏症发生率及突变谱研究

目的 调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型.方法 利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因分型.结果 江门地区新生儿群体的G6PD缺乏症阳性率为5.07％(10 830/213 593),男女阳性率分别为7.32％(8 157/111 395)和2.62％(2 673/102 198).252例G6PD活性初筛阳性标本共检出10种突变:43例c.95A＞G(17.06％)、11例c.392G＞T(4.37％)、1例c.487G＞A(0.40％)、4例c.517T＞C(1.59％)、17例c.871G＞A (6.75％)、4例c.1004C＞A(1.59％)、15例c.1024C＞T(5.95％)、3例c.1360C＞T(1.19％)、58例c.1376G＞T(23.02％)、81例c.1388G＞A (32.14％)和9种复合突变.结论 江门地区是G6PD缺乏症高发地区,最常见的三种基因突变型是G6PDc.1388G＞A、c.1376G＞T和c.95A＞G.在江门地区开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询工作对疾病预防和治疗具有重要的临床意义.