候选基因SNP位点与非综合征性唇腭裂的相关性

目的：探讨亲代12个候选基因SNP位点与子代非综合征性唇腭裂( NSCLP)的关系,为开展NSCLP的基因诊断和针对性的防治提供基础资料。方法选取41例NSCLP患儿母亲和109例非患儿母亲分别作为病例组、对照组,提取其血液中DNA,采用改良多重高温连接酶检测法(iMLDR)对CENPJ、c14orf49和YOD1等12个基因的SNP位点进行基因分型,计算各基因型在病例组、对照组中的频率分布,并采用χ2检验分析12个SNP位点基因型与NSCLP的遗传关系。结果 C14orf49、EIF2B3、HEATR8、KIF20B、PARVA、PKP1、RECQL5、REG3A、SEC16A、TEX11基因的10个SNP位点的基因型频率分布在病例组、对照组间的差异均无统计学意义(P值均>0．05)。 CENPJ基因rs35498994位点的基因型C在病例组、对照组中分布频率分别为46%、33%；YOD1基因chr1_207224322位点的基因型GT和T在病例组分布频率分别为7%、4%,在对照组中分布频率均为0%,以上差异均有统计学意义( P值均<0．05)。结论母亲携带 CENPJ基因( rs35498994)等位基因 C,或 YOD1(chr1_207224322)突变基因型GT和T会增加子代患NSCLP的风险。