无创产前筛查在胎儿性染色体异常诊断中的应用价值

目的 探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿性染色体异常诊断中的临床应用价值.方法 比较NIPT组(NIPT联合传统筛查)和对照组(传统筛查)之间胎儿性染色体异常检出率,进一步分析2组真阳性孕妇筛查的高风险因素.结合羊水核型验证评价NIPT 5类性染色体异常高危提示的准确率.结果 NIPT组和对照组胎儿性染色体异常的检出率分别为0.227‰、0.081‰.在NIPT组中,年龄高风险和T21高/中风险人群的胎儿性染色体异常检出率均高于对照组.本实验中NIPT筛查XYY和XXY高风险提示的准确率达100％,而XO和XXX高风险提示的准确率却仅为45％、50％.此外,NIPT筛查还检测到性染色体不平衡结构异常3例,性染色体嵌合2例.结论 全基因低深度测序的NIPT筛查特异性覆盖了性染色体,开展NIPT筛查能提高胎儿性染色体异常的检出率.