性染色体异常与男性生育及无精子因子关系研究

目的 通过对不育男性进行遗传和生育检测,探讨性染色体各种异常与男性生育及无精子因子关系.方法 对1 282例不育男性进行生育力检测,采集不同生育力组患者的外周血进行G显带染色体核型分析;采用多重PCR的方法对样本进行序列标签位点(STSs)扩增来检测位点的缺失,统计缺失的发生率及各区域缺失率.结果 1 282例患者中共检测到16例性染色体异常,异常检出率为1.25％,其中无精子症组15例,发生率为12.40％.精液正常组1例,其他组未见异常,无精子症组性染色体异常发生率高于其他组.检测到19例无精子因子缺失,涉及到A、B、C3个区域,总缺失率为1.48％,无精子症组及严重少精子症组缺失率分别为10.74％和10.53％,其他组未见缺失.16例性染色体异常患者中有8例发生缺失,缺失率为50.00％.结论 性染色体异常可导致严重的男性生育力异常,Y染色体长臂1区发生的缺失可导致无精子因子B和C区及以上区域的联合缺失.