PCR-金磁微粒层析法检测MTHFR C677T基因多态性及初步临床应用

目的 对PCR-金磁微粒层析法检测MTHFRC677T基因型进行方法学性能验证,并初步应用于临床样本检测.方法 对检测MTHFR C677T基因型的PCR-金磁微粒层析法进行最低检测限、准确性、抗干扰能力和特异性等性能指标验证,并对300例临床样本进行MTHFR C677T基因型检测.结果 该方法的最低检测限为5 ng/μl;与测序金标准方法相比,其准确性为100％;体系无交叉反应,特异性为100％;血红蛋白、胆红素、甘油三酯等对基因型检测无干扰.同时,本地区300例孕妇全血样本的CC、CT和TT基因型比例分别为42.6％、44.6％、12.8％,C和T等位基因频率分别为64.9％和35.1％,结果与本地区其他报道基本一致.结论 MTHFR C677T基因型检测的PCR-金磁微粒层析法具有性能可靠、操作简便、快速、无需特殊仪器和设备等优点,完全适用于各级临床实验室推广使用.