孕妇基因多态性和自发性早产发生风险的关联性研究

目的 研究8种代谢酶基因单核苷酸多态性(SNPs)以及PM2.5环境污染物与自发性早产发生是否存在关联.方法 采用病例对照研究,以2013年3月至2014年12月在北京市海淀区妇幼保健院分娩自发性早产儿的孕妇作为病例组,以同院分娩健康足月儿的孕妇作为对照组.共募集到孕妇308例,排除实验数据缺失者,最终有306例孕妇进入本次研究,其中病例组103例,对照组203例.收集孕妇的基本信息和妊娠情况,同时采集孕妇静脉血测定基因型.以美国国务院公布北京市2013—2014年度每日PM2.5数据作为环境PM2.5暴露资料,采用盐析法提取白细胞DNA,基质支持的激光释放/电离飞行时间质谱(MALDA-TOF MS)检测,分析基因和环境污染对自发性早产的影响.结果 病例组和对照组在一般人口学特征和妊娠情况上差异均无统计学意义,两组孕妇在PM2.5暴露程度上差异无统计学意义.参与编码CYP1 A2的rs2472304在两组间的基因频率和基因型频率的差异均有统计学意义,Logistic回归发现显性遗传模式下的rs2472304的突变基因型(AA/GA)相较于野生型基因(GG)对早产的发生有保护作用(OR=0.52,95％CI:0.30～0.90).PM2.5暴露浓度分层分析显示,突变基因型在高浓度暴露时对自发性早产有保护作用.结论 rs2472304的突变与自发性早产的发生有关,未发现环境PM2.5暴露与自发性早产的发生存在关联.