内蒙古地区93例非综合征型耳聋患者的基因突变结果分析

目的 分析非综合征型听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点.方法 采用联合探针锚定聚合测序法,收集2017年11月至2018年5月在呼和浩特市及周边地区诊断的双侧听力下降、重度至极重度感音神经性耳聋患者93例进行22个耳聋基因、159个位点的检测,同时对其父母进行验证.结果 93例检出耳聋基因突变52例,总阳性检出率为56.0％,GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因的突变检出率分别为26.9％、23.7％、3.2％ 和2.2％.其中37例为纯合突变或复合杂合突变,12例单杂合突变,还检出MT-RNR1基因突变3例.SLC26A4基因突变的15例中有9例伴前庭导水管扩大.未检测到GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3以外的基因突变;患者中GJB2基因与SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因突变在汉族与其它少数民族(蒙族和回族)的比较中无显著性差异(P>0.05).结论 遗传因素在非综合征型耳聋的致聋病因中所占比例较高,内蒙古地区GJB2基因与其它三类基因(SLC26A4、MT-RNR1、GJB3)突变在不同的民族之间无显著性差异.对于耳聋基因阳性患者定期进行听力学随访意义重大,耳聋基因检测可以为未来新生儿筛查和遗传咨询提供科学依据.